Stowarzyszenie wariantu HOXB13 z rakiem piersi

Rola homeobox 13 (HOXB13) w hormonoodpornym raku piersi została wyjaśniona dopiero niedawno. Doniesiono o mutacji missense (c.251G ? A; p.G84E; rs138213197) w HOXB13 związanej z rakiem prostaty.1 Porównano częstość heterozygot CT z rs138213197 u 1170 pacjentów z rodzinnym rakiem piersi (w tym 293 pacjentów pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego ) oraz mutacje BRCA1 i BRCA2 typu dzikiego, 1053 pacjentów ze sporadycznym rakiem piersi (którzy nie byli badani na BRCA1 / 2), 1052 pacjentów z rakiem okrężnicy i 1650 zdrowych osób z grupy kontrolnej.
Większość pacjentów z rakiem piersi (70%) stanowiły białe kobiety o średnim wieku w chwili rozpoznania 53 lat. DNA linii komórkowej ekstrahowanej z krwi było dostępne za pośrednictwem protokołów zatwierdzonych przez instytucyjną komisję recenzyjną w Memorial Sloan-Kettering Cancer Center. Pisemną świadomą zgodę uzyskano od niektórych pacjentów; w innych przypadkach wymóg ten został uchylony, poni eważ analizowane dane nie miały osobistych identyfikatorów. Genotypowanie przeprowadzono za pomocą testu dyskryminacji allelicznej TaqMan (Applied Biosystems). Czytaj dalej Stowarzyszenie wariantu HOXB13 z rakiem piersi

Krwawienie i koagulopatie w opiece krytycznej

Hunt (wydanie z 27 lutego) omawia zarządzanie kilkoma koagulopatiami u pacjentów z krytyczną opieką; nie ma jednak wzmianki o wpływie zakażenia ludzkim wirusem upośledzenia odporności (HIV) na mikroangiopatie zakrzepowe, zwłaszcza zakrzepową plamę małopłytkową (TTP). Szacuje się, że osoby zakażone wirusem HIV mają częstość występowania TTP czterokrotnie przewyższającą ogólną populację.2 W niektórych kohortach ponad 80% przypadków TTP jest związanych z zakażeniem wirusem HIV.3 Ponadto zakażenie HIV jest postulowane jako bezpośrednie przyspieszenie czynnik w TTP, poprzez kilka mechanizmów.4-6 Czy Hunt mógłby komentować rolę rutynowych testów na HIV u pacjentów z TTP? Czy wskazano specjalne traktowanie? José Moreira, MD Instituto de Pesquisa Clínica Evandro Chagas, Rio de Janeiro, Brazylia jose. fiocruz.br Nie zgłoszono żadnego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem. 6 Referencje1. Hunt BJ. Krwawienie i koagulopatie w krytycznej opiece. Czytaj dalej Krwawienie i koagulopatie w opiece krytycznej

Surgical Safety Checklists w Ontario, Kanada

Jak opisali Urbach i in. (Wydanie z 13 marca), lista kontrolna bezpieczeństwa chirurgicznego jest narzędziem zaprojektowanym w celu zminimalizowania częstości występowania błędów związanych z komunikacją na sali operacyjnej.2 Jak podkreśla Leape3 w artykule wstępnym towarzyszącym artykułowi, staranność, z jaką lista kontrolna jest opracowane i stosowane ma kluczowe znaczenie dla jego skuteczności. Jako anestezjolog serca byłem świadkiem dyskusji, które zapobiegły potencjalnym błędom podczas i po operacji. Akredytacja Kanada przyjęła Bezpieczną Chirurgiczną Listę Kontrolną jako wymaganą praktykę organizacyjną. Jako akredytator oceniłem około 10 sal operacyjnych od czasu obowiązkowego wprowadzenia listy kontrolnej w Ontario. Podczas tych wizyt zaobserwowałem różne praktyki, od dokładnej ewaluacji po powierzchowną dyskusję na temat usługi warg, jak sugeruje Leape. Czytaj dalej Surgical Safety Checklists w Ontario, Kanada

Przewlekły świąd AD 5

Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym artykułem. Formularze ujawnień dostarczone przez autorów są dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie.
Author Affiliations
Z Departamentów Dermatologii, Neurobiologii i Anatomii, Wake Forest University Baptist Medical Center, Winston-Salem, NC (GY); oraz University of Massachusetts Medical School, Worcester (JDB).
Prośba o ponowne przesłanie do Dr. Yosipovitcha z Departamentu Dermatologii, Centrum Medycznego Baptist University w Wake Forest, Winston-Salem, NC 27157 lub w.
Materiał uzupełniający
Referencje (53)
1. Czytaj dalej Przewlekły świąd AD 5

Nerwoból poopryszczkowy AD 2

Pacjenci z neuralgią poopryszczkową mają obniżoną jakość życia, funkcjonowanie fizyczne i dobrostan psychiczny.13,14 Strategie i dowody
Ocena pacjenta z neuralgią poopryszczkową
Chociaż historia półpaśca często nie może być potwierdzona z absolutną pewnością, zaburzenie ma charakterystyczny obraz kliniczny, a zatem neuralgia popółpaścowa rzadko stanowi wyzwanie diagnostyczne. Ocena kliniczna pacjenta z neuralgią popółpaścową powinna być zgodna z ogólnymi zasadami oceny pacjentów z obwodowym bólem neuropatycznym.15 Należy ocenić cechy bólu i związane z nim zaburzenia percepcji (np. Drętwienie, świąd i parestezje) 16-18 Ból związany z neuralgia poopryszczkowa występuje w trzech szerokich kategoriach: ból spontaniczny, który jest w toku (np. ciągły ból pieczenia), napadowe strzelanie lub bóle podobne do wstrząsów elektrycznych i wywołane doznania będące patologicznymi amplifikacjami odpowiedzi na lekki dotyk i inne nieszkodliwe bodźce (mechaniczna allodynia) lub do bodźców szkodliwych (mechaniczna przeczulica bólowa). Przydatne są dzienniczki, w których pacjenci rejestrują typ i natężenie bólu, skutki bólu na czynności dnia codziennego i ich fluktuacje w czasie. Inwentaryzacja bólu firmy Dower jest sprawdzonym i wygodnym narzędziem do tego celu19 (patrz Dodatek dodatkowy, dostępny wraz z pełnym tekstem tego artykułu). Czytaj dalej Nerwoból poopryszczkowy AD 2

Nerwoból poopryszczkowy

width=840Nerwoból poopryszczkowy jest najczęstszym przewlekłym powikłaniem półpaśca i najczęstszym bólem neuropatycznym wynikającym z infekcji. Półpasiec wynika z reaktywacji uśpionego wirusa ospy wietrznej i półpaśca (VZV) w zwojach czuciowych i zwykle objawia się jako ostro bolesna wysypka pęcherzykowa dotykająca pojedynczego dermatomu, który zwykle ustępuje w ciągu kilku tygodni. VZV to neurotropowy wirus opryszczki, który zazwyczaj uzyskuje dostęp do neuronów czuciowych podczas infekcji dziecięcej ospą wietrzną (ospą wietrzną). W Ameryce Północnej i Europie ponad 95% młodych osób dorosłych jest seropozytywnych w kierunku VZV iw związku z tym jest narażonych na półpasiec. Roczna częstość występowania półpaśca wynosi w przybliżeniu 3,4 przypadków na 1000 osób, a gwałtownie wzrośnie od wieku 50 lat do około 11 przypadków na 1000 w dziewiątej dekadzie życia.1 Wskaźnik nawrotów jest mniejszy niż 6% w grupie immunokompetentnej. persons.2 Kluczowe punkty kliniczne
Nerwoból poopryszczkowy
Częstości występowania półpaśca i neuralgii poopryszczkowej wzrastają wraz z wiekiem. Czytaj dalej Nerwoból poopryszczkowy

Zaawansowana demencja AD 4

Hospitalizacja może mieć sens, jeśli celem jest przedłużenie życia, chociaż częste choroby, takie jak zapalenie płuc, mogą być leczone z podobną skutecznością poza szpitalem.20,22 Planowanie opieki z wyprzedzeniem jest kluczem do zmniejszenia niechcianych i niepotrzebnych hospitalizacji. Według badań obserwacyjnych planowanie z wyprzedzeniem w formie zlecenia nie-hospitalizuj jest kluczowym modyfikowalnym czynnikiem związanym z unikaniem hospitalizacji.17,30 Opieka paliatywna i hospicyjna
Pacjenci z zaawansowaną demencją często mają objawy przygnębiające, ale potencjalnie uleczalne. W badaniach obserwacyjnych, ćwierć i pół pacjentki z zaawansowaną demencją dokumentowały ból w ostatnich tygodniach życia, a około jedna trzecia cierpiała na duszność, pobudzenie lub aspirację.10,37 Standardowe podejście do opieki paliatywnej i zarządzania geriatrycznego do tych osób problemy dotyczą pacjentów z zaawansowaną demencją, z kilkoma wyjątkowymi względami. Ból jest trudny do oszacowania u pacjentów z zaawansowaną demencją, a zatem jest niedoceniany i nieleczony.18,37 Opracowano i zatwierdzono środki przeciwbólowe specyficzne dla otępienia w oparciu o ocenę opiekunów (patrz Dodatek Uzupełniający) .38,39 Najlepszym pobudzeniem w zaawansowanym stadium otępienia zarządzane przy użyciu metod niefarmakologicznych. Leki przeciwpsychotyczne są często nieskuteczne40; w 2005 r. metaanaliza badań kontrolowanych placebo wykazała zwiększone ryzyko zgonu związanego ze stosowaniem tych leków u pacjentów z otępieniem41, a administracja ds. Czytaj dalej Zaawansowana demencja AD 4

ad

Tom 3: Fundamenty moralne i kulturowe obejmują szeroki zakres treści z różnych perspektyw religijnych i kulturowych, w tym z perspektywy żydowskiej, katolickiej, afroamerykańskiej, meksykańskiej, indiańskiej, chińskiej i bliskowschodniej. W tym tomie zawarte są również rozdziały poświęcone polityce seksualnej, płci i mediom, rozcięciu genitaliów i problemom kulturowym w gejowskich i lesbijskich tożsamościach seksualnych. Tom 4: Najnowocześniejsze terapie i badania to nie tylko najnowsze odkrycia farmaceutyczne dotyczące najczęstszych zaburzeń seksualnych u mężczyzn i kobiet. W rzeczywistości, co jest zauważalnie nieobecne w czwartym tomie, jest dokładny przegląd aktualnych badań dotyczących opcji farmakologicznych w leczeniu problemów seksualnych u kobiet. Przeciwnie, obejmuje nowe badania w znacznie szerszym zakresie dziedzin zdrowia seksualnego, takich jak zmienność płci, duchowość i planowanie rodziny. Czytaj dalej ad

Mutacja JAK2 V617F w niewyjaśnionej utracie pierwszej ciąży

Niewyjaśniona utrata ciąży jest częstym problemem zdrowotnym. Metaanalizy i recenzje1 sugerują, że zaburzenia sprzyjające zakrzepicy żylnej, wspólnie określane jako trombofile , przyczyniają się do patogenezy utraty płodu. Duża zmienność wśród badań w odniesieniu do związanego z nimi ryzyka między takimi zaburzeniami a niewyjaśnioną utratą ciąży sugeruje istnienie ukrytych modyfikatorów ryzyka.
Mutacja V617F genu kinazy 2 Janus (JAK2) wykryto u większości pacjentów z czerwienicą prawdziwą iu połowę osób z nadpłytkowością samoistną.2 Kobiety w ciąży z czerwienicą prawdziwą lub nadpłytkowością samoistną mają obniżone wskaźniki żywych urodzeń, ze spontaniczną stratą najczęstsze powikłanie płodu.3 Mutacja JAK2 V617F została ostatnio powiązana z zakrzepicą na skórze.
Szukaliśmy mutacji JAK2 V617F w 3496 parach kobiet, które zostały zakwalifikowane do odpowiedniego badania kontrolnego dotyczącego niewyjaśnionej utraty ciąży w badaniu Nimes Obstetricians i Haematolog w pierwszej ciąży z udziałem 32683 pacjentów. Czytaj dalej Mutacja JAK2 V617F w niewyjaśnionej utracie pierwszej ciąży

Przypadkowe ustalenia dotyczące MRI mózgu w populacji ogólnej ad 5

Ponadto, wraz z wiekiem, nastąpił większy rozkwit dystrybucji objętościowych zmian w masie białej (ryc. 2). Dyskusja
W populacji ogólnej osób w wieku od 45 do 97 lat stwierdzono wysoką potencjalnie istotną klinicznie nieprawidłowość w mózgu, w tym subkliniczne zmiany patologiczne w naczyniach. Częstość występowania bezobjawowych zawałów mózgu i oponiaków wzrastała wraz z wiekiem, podobnie jak objętość zmian w białej masie, natomiast tętniaki nie wykazywały wzrostu częstości występowania związanego z wiekiem.
Główną siłą naszego badania jest duża próba osób w wieku 45 lat lub starszych. Czytaj dalej Przypadkowe ustalenia dotyczące MRI mózgu w populacji ogólnej ad 5